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Est-ce que la maladie de Lou Gehrig Hérité?

La maladie de Lou Gehrig est nommé d'après le célèbre New York Yankees joueur de baseball qui a été frappé par la maladie tout en restant dans ses jours de jeu. Le nom réel de la maladie est la sclérose latérale amyotrophique (SLA). Il est une maladie neurodégénérative qui, tout en ne risque pas, peut être héritée.

Histoire

En 1874, Jean-Marie Charcot était la première personne crédité de l'enregistrement des caractéristiques de la SLA. Charcot nommé la maladie basée sur ce que sa recherche avait montré. Charcot était un célèbre neurologue français étant donné le surnom de «père de la neurologie."

Définition

Selon l'Association de la SLA, la sclérose latérale amyotrophique est "une maladie neurodégénérative progressive qui affecte les cellules nerveuses dans le cerveau et la moelle épinière." La SLA entraîne une dégénérescence des neurones moteurs dans le cerveau qui contrôlent le système musculaire. Souvent, la SLA conduit à la paralysie et la mort.

La génétique

ALS est rarement hérité. Plus de 90 pour cent des cas, appelé sporadiques de SLA (SAL), ont pas d'antécédents liés à la famille de la maladie. Rarement, des patients atteints de SLA ont un autre membre de la famille qui a aussi la maladie, qui est appelée SLA familiale (FALS).

Motif FALS

Le motif le plus fréquent dans la SLA familiale est autosomique dominante, ce qui est quand un parent passe une paire de gènes mutants génétiquement. Il y a un 50 pour cent de probabilité que quelqu'un va contracter la maladie, selon la mutation du gène. Si l'enfant ne contracte pas la maladie, il est alors un zéro pour cent de probabilité qu'ils vont transmettre la maladie le long.

Essai

Toute personne qui présente des symptômes de la SLA peut prendre un test génétique pour la SLA. Il ne peut pas diagnostiquer la maladie depuis la plupart des cas ne sont pas héréditaires. Le test ne peut confirmer si le patient a une divergence génétique qui peut conduire à la SLA. Le test se compose d'un échantillon de sang qui peut prendre aussi longtemps que trois mois pour diagnostiquer. Les coûts de test sont généralement autour de 300 $ à 500 $.

Symptômes

Les symptômes de la SLA incluent la faiblesse musculaire, des spasmes musculaires et des déficiences musculaires. Difficulté à respirer et à avaler et l'incapacité à projeter votre voix sont également des symptômes de la SLA.