Quels sont les symptômes d'une maladie de carence en protéines ?

Maladies de carence protéique sont les conditions résultant de faibles concentrations de protéines particulières. La cause des maladies de carence en protéines est souvent génétique, ce qui signifie qu'une personne hérite un gène défectueux ou manquant d'un parent. Il y a plusieurs types de maladies de carence protéique possibles, et les symptômes de la maladie dépendent de quel type de protéine est déficiente.

Difficulté à respirer

Un type de maladie de carence protéique, déficit en alpha-1 antitrypsine, se traduit par plusieurs symptômes affectant les poumons, y compris des difficultés respiratoires et essoufflement après une activité. Personnes atteintes de déficit en alpha1-antitrypsine souvent ont du mal à exercer ou avoir exercé des autres activités intenses et peut lutter avec respiration sifflante fréquemment. D'autres symptômes de déficit en alpha1-antitrypsine incluent vision des problèmes, perte de poids involontaire, la fatigue et des infections respiratoires fréquentes, explique le National Human Genome Research Institute.

Perte de tonus musculaire

Un autre type de maladie de carence protéique, appelée protéine trifonctionnelle mitochondriale, provoque plusieurs symptômes mettant en cause la capacité du corps à utiliser l'énergie, la référence à la page d'accueil de génétique des rapports. Les symptômes de déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale commencent souvent pendant l'enfance et comprennent généralement gaspiller loin du tonus musculaire, manque d'énergie, alimentant difficilement, faible taux de glycémie et des problèmes de foie. Nourrissons atteints de déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale aussi fréquemment développent des problèmes cardiaques et des difficultés respiratoires et un risque accru de coma et la mort subite de l'expérience.

Une augmentation de la coagulation sanguine

Un risque accru de la coagulation du sang est un symptôme de congénitale protéine C ou de déficit en protéine S, selon MedlinePlus. Protéines C et S sont des protéines présentes dans le sang, et quand une personne hérite une version anormale d'une de ces protéines, le sang développe facilement des caillots de sang, qui sont également connus sous le nom de thrombose veineuse profonde. Les signes d'un caillot de sang comprennent un gonflement ou une rougeur autour du caillot, ainsi que la douleur et la tendresse.