Homocystéine élevé niveaux symptômes

L'homocystéine est un acide aminé potentiellement toxique, créé dans le processus métabolique normal du corps. Normalement, il est ventilé ou convertie en un aminoacide non toxique. Homocystinurias sont un groupe d'affections génétiques dans laquelle augmente le niveau d'homocystéine dans le sang et l'urine. Selon les « Principes de Harrison de la médecine interne », le type le plus commun affecte celui dans 200 000 nouveau-nés.

Taux d'homocystéine est également augmentés dans une grande variété de conditions, notamment une insuffisance rénale, la leucémie et les maladies inflammatoires de l'intestin. Les maladies héréditaires conduisent à des symptômes graves qui affectent de nombreux systèmes du corps. Le rôle de l'homocystéine élevée chez les personnes qui ne souffrent pas de ces syndromes génétiques est moins clair.

Symptômes neurologiques et vasculaires de l'homocystinurie

Selon des "Principes de Harrison de la médecine interne," le nouveau-né apparaît généralement en bonne santé, bien que parfois un faible tonus musculaire est remarqué. Vers l'âge de 2 ans, les retards de développement deviennent visibles. Le diagnostic est généralement établi entre 3 et 5 ans.

Homocystinurie par déficit peut provoquer un retard mental, des symptômes psychiatriques et des convulsions. Maladie vasculaire, la formation de caillots sanguins et des artères bloquées, ce qui peuvent conduire à des accidents vasculaires cérébraux et crises cardiaques chez les enfants, sont également possibles. Les effets neurologiques de la course dépendant de l'emplacement affecté dans le cerveau. Les effets vasculaires sont le symptôme le plus grave de ces maladies et peuvent conduire à la mort à un âge précoce.

Squelettiques et autres symptômes

Selon des "Principes de Harrison de la médecine interne," les patients peuvent avoir un aspect marfanoïde, ce qui signifie qu'ils ont des doigts et des membres très allongés. Luxation des lentilles peuvent être l'un des premiers symptômes apparaissant dans la première années de la vie. L'ostéoporose peut également se produire. Scoliose et cyphose sont d'autres symptômes.

Maladies du cœur

Selon les « Principes de Harrison de la médecine interne » homocystéine augmente la formation de caillots et contribue à l'athérosclérose, qui est considéré comme un facteur de risque probable pour les maladies cardiaques et accidents vasculaires cérébraux. Une étude publiée dans le « Journal of American Medicine » en 1997 a conclu que des niveaux élevés d'homocystéine a considérablement augmentent le risque de maladies cardiaques chez les fumeurs et les personnes souffrant d'hypertension artérielle. Une étude publiée dans la même revue en 2010 a conclu que, bien qu'il y a une association entre élevés d'homocystéine et les maladies cardiaques, il n'est pas clair que l'homocystéine a causé la maladie de coeur. Baisse du niveau d'homocystéine n'a pas amélioré les résultats pour les patients.