Une liste des maladies génétiques héréditaires

Maladies génétiques se produisent lorsqu'une modification ou altération d'un gène. Causes d'anomalies génétiques incluent environnementale, congénitale et la mutation du gène dans la cellule qui peut se produire au hasard. Les maladies génétiques héréditaires nécessitent un modèle spécifique de gène muté transmis de mère à enfant afin de développer la maladie. Certaines maladies génétiques héréditaires passent par une famille d'une génération à l'autre, comme les transporteurs, mais sans manifestation de la maladie.

Syndrome de le X fragile

Syndrome de le X fragile, tel que rapporté par génétique Home Reference, un service de l'United States National Library of Medicine, est une maladie héréditaire qui se manifeste par des problèmes de développement tels que les troubles d'apprentissage et d'arriération mentale. Symptômes de le X fragile incluent anxiété, mouvement excessif et agir impulsivement. X fragile touche les hommes plus sévèrement que les femelles, avec environ un tiers des mâles montrent des signes d'autisme. D'autres symptômes du chromosome X fragile incluent des saisies et des malformations physiques comme un visage long et étroit et de grandes oreilles. Aucun remède n'existe pour le fragile X. traitement objectifs comprennent la thérapie--physique, éducative et comportementale--et des médicaments pour aider avec contrôle d'agression et d'anomalies comportementales.

Maladie de Gaucher

L'University of Maryland Medical Centers rapporte que la maladie de Gaucher est une maladie génétique rare caractérisée par l'absence de l'enzyme de la glucocérébrosidase. Qui provoque une accumulation de substances nocives dans le corps qui affectent la rate, le foie, OS et moelle osseuse. Maladie de Gaucher de type 1 affecte les enfants et les adultes, et elle se manifeste comme l'anémie, l'élargissement d'OS, la maladie et de la rate. Type 2 cause de graves dommages neurologiques en bas âge et entraîne rapidement la mort. Type 3 symptômes comprennent des difficultés avec le cerveau, la rate et le foie, mais les patients affectés peuvent atteindre l'âge adulte. Le traitement comprend l'enzymothérapie substitutive et, pour les cas graves, greffe de moelle des os.

Maladie de Batten

Maladie de Batten, une maladie génétique mortelle, exige que le gène défectueux de chaque parent pour l'enfant de le développer. Monde handicapé, une déficience en ligne et source d'information de santé, rapporte que la maladie de Batten affecte le système nerveux, avec les premiers signes apparaissant comme des changements de comportement de l'enfant et de la personnalité entre les âges de 5 et 10. Progrès de légères modifications aux convulsions et perte de la vision et le moteur de compétences. La mort survient en fin d'adolescence ou le début de la vingtaine. Le traitement comprend la gestion des symptômes tels que les médicaments pour les convulsions, ainsi que physique et professionnelle des thérapies.